Síndrome de Edwards
Síndrome que se produce, conocido también como trisomía 18, es una mutación genética producida por el aparecimiento de un cromosoma completo en el par cromosómico 18.Fue descrito por primera vez por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin.
Entre sus síntomas tenemos
- Frente estrecha
- Orejas bajas y malformadas
- Cuello alado
- Esternón corto
- Pelvis estrecha
- Dislocación de cadera
- Dedos sobre puestos
- Labio leporino
- Coartación de aorta
- Riñón en herradura
- Arteria umbilical única
Pseudoquiste del cordón umbilical
Este síndrome ha sido diagnosticado aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones y en 1 de cada 6000 nacimientos en los Estados Unidos.
El 50% de los diagnósticos que se han dado se los ha realizado de manera prenatal, ya que el resto de se presenta con complicaciones. El síndrome se presenta generalmente en madres con una edad avanzada
Triso mía del cromosoma 18. Esta triso mía del cromosoma 18 se da varias criaturas pero solo sobreviven hasta los cuatro meses posnatal. Entre sus características se encuentran:
- · Micrognathia
- · Hipertonicidad del musculo esquelético
- · Defecto interventriculares
- · Hernias umbilicales o inguinales
- · Mala rotación de los intestinos
- · Criptorquidia
Su frecuencia es de uno por cada 4500 nacimientos.
Bibliografía:
OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 338 -339
