Síndrome de triso mía del grupo D

Síndrome de triso mía del grupo D

 Entre sus características constan con una trisomia de los cromosomas 13, 14 o 15 aunque no se conoce con exactitud en qué par de cromosomas se produce la trisomia. Estas personas sufren de:

·         Labio leporino

·         Paladar hendido

·         Anoftalmia

·         Polidactia

·         Puño cerrado constantemente

·         Defectos cardiacos congénitos

·         Alta concentración de hemoglobina fetal

·         Tiene un retraso mental y solo viven un promedio de cuatro o cinco meses

En 1967 un grupo de citologos del Instituto  Nacional de ciencias biomédicas, se informo de un caso de Estados Unidos de una niña con esta malformación cromosoma tica.

 

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 338 -339

·         http://www.google.com.ec/imgres?q=sindrome+de+turner&num=10&hl=es&tbo=d&tbm=isch&tbnid=L-ryKhseCMPPHM:&imgrefurl=http://raugelima.blogspot.com/2011/05/sindrome-de-turner.htm

Síndrome de Hurler

Síndrome de Hurler

Nombre que se deriva del nombre de su descubridor, Gertrud Herler quien describiría este síndrome en 1919.

Se caracteriza por:

· ·         Acumulación de  monosacáridos en las células

· ·         Deterioro físico

· ·         Deterioro mental

· ·         Cabeza voluminosa

· ·         Hueso de la nariz ensanchada

· ·         Ojos Apartados

· ·         Labios gruesos

· ·         Lengua gruesa

· ·         Huesos anormales en la columna

· Otras caracteristicas son:·         Mano en garra
·         Córneas opacas
·         Sordera
·         Crecimiento interrumpido
·         Problemas de valor cardíaco
·         Enfermedad articular, incluyendo rigidez
·         Retardo mental que empeora con el tiempo
·         Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Los niños afectados no suelen vivir más de 20 años aun cuando se diagnostique a tiempo, antes de nacer.

 

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 603

Síndrome de Lesch Nyhan

Malformaciones 

Síndrome de Lesch Nyhan

Síndrome conocido como hiperuricemia congénita, enfermedad del riñón que se hereda por efecto de un gen recesivo que se transmite de madre a hijo por  un cromosoma defectuoso. 

Se pueden observar que aparecen en la mitad de los hijos varones de madres portadoras.

Los niños con este síndrome parecen normales en el inicio pero comienzan a tener problemas después de los dos meses de nacido ya que se vuelven irritables.

En el segundo año de vida esta tendencia se vuelve muy frecuente y de un grado muy elevado, además presentan múltiples mutilaciones especialmente mordeduras de labios y dedos.

Se encuentra también por características el rechinamiento de dientes y marcado balanceo de brazos, estos niños muren generalmente por sus graves lesiones renales.

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603

Síndrome de cri du chat

Síndrome de cri du chat

Es un tipo de malformación genética que se produce por la deficiencia cromo somática, que fue reportada en el año de 1963, que tiene por características un llanto débil y seméjate al maullido de un gato en castellano  cri du chat significa grito de gato.

Este problema se debe a un acortamiento en el brazo del cromosoma, entre sus características están:

·         Retraso mental

·         Retraso físico

·         Son micro cefálico

·         Tiene cara de luna

·         Estrabismo

·         Atrofia óptica

·          Orejas bajas

·         Trastornos cardiovasculares congénitos

·         Cuellos cortos

·         Hipotonía

·         Micrognathia

Se puede destacar las características como vivir poco, aunque a habido casos de pacientes saludables que con su retardado mental han logrado vivir por años.

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 360