Síndrome de Hurler

Síndrome de Hurler

Nombre que se deriva del nombre de su descubridor, Gertrud Herler quien describiría este síndrome en 1919.

Se caracteriza por:

· ·         Acumulación de  monosacáridos en las células

· ·         Deterioro físico

· ·         Deterioro mental

· ·         Cabeza voluminosa

· ·         Hueso de la nariz ensanchada

· ·         Ojos Apartados

· ·         Labios gruesos

· ·         Lengua gruesa

· ·         Huesos anormales en la columna

· Otras caracteristicas son:·         Mano en garra
·         Córneas opacas
·         Sordera
·         Crecimiento interrumpido
·         Problemas de valor cardíaco
·         Enfermedad articular, incluyendo rigidez
·         Retardo mental que empeora con el tiempo
·         Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Los niños afectados no suelen vivir más de 20 años aun cuando se diagnostique a tiempo, antes de nacer.

 

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 603