Malformaciones
Síndrome de Lesch Nyhan
Síndrome conocido como hiperuricemia congénita, enfermedad del riñón que se hereda por efecto de un gen recesivo que se transmite de madre a hijo por un cromosoma defectuoso.
Se pueden observar que aparecen en la mitad de los hijos varones de madres portadoras.
Los niños con este síndrome parecen normales en el inicio pero comienzan a tener problemas después de los dos meses de nacido ya que se vuelven irritables.
En el segundo año de vida esta tendencia se vuelve muy frecuente y de un grado muy elevado, además presentan múltiples mutilaciones especialmente mordeduras de labios y dedos.
Se encuentra también por características el rechinamiento de dientes y marcado balanceo de brazos, estos niños muren generalmente por sus graves lesiones renales.
Bibliografía:
GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603
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