Síndrome Triple X

Síndrome Triple X

También conocido como de la súper hembra  es una anomalía genética que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra, esta anomalía provoca casi ninguna complicación en el recién nacido.

Entre sus características se encuentran que las mujeres que padecen dicho síndrome son altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles, aunque o pueden llegar a tener algún problema de aprendizaje.

La probabilidad de que se desarrolle esta enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 1500 nacimientos, los padres o las personas que lo padecen no llegan a darse cuenta que lo padecen, a menos que se sometan a un examen.

La obtención del cromosoma extra de estas personas se da cuando se produce la formación del esperma o del ovulo antes de la unión del feto o durante su desarrollo temprano del feto poco después de la concepción,  dicho cromosoma extra no puede ser eliminado nunca, este síndrome es aleatorio, se presenta en casi una de cada mil o mil doscientas mujeres, este no puede ser revertido.

Bibliografía:
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_triple_X

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Las causas aparentes para esta malformación genética es como hemos dicho una triso mía del cromosoma 21 o 22, generalmente dado por la madre, auque puede que la triso mía sea provocada por un evento aleatorio durante la formación de un espermatozoide, esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia, es por esto que 1 de cada 1000 niños con este problema son 47 XYY  (niños). El  primer caso reportado de esta anomalía cromosomatica fue reportado en un hombre de 47 XYY, que fue realizado por el Dr. Avery. A. Sandberg y su colega  de Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961, Este descubrimiento fue algo accidental ya que el caso era de un hombre de 44 años, 1, 83 cm de estatura, de una inteligencia promedio, este fue analizado ya que su hija tuvo síndrome de Down.

Este síndrome es muy conocido en la actualidad y a demostrado ser impredecible, es por eso que ha sido muy estudiado especialmente en la última década ya que las personas que lo sufren generalmente no tienen parientes que tengan este síndrome.

Bibliografía:

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Este síndrome presente en casi todo el mundo, fue descrito por primera vez por el docto Langdon Down en Inglaterra, de él se debe el nombre de la enfermedad, en el año de 1866,sin embargo no fue hasta 1959 cuando J. Lejenme, M. Gautier y r. Turpin de Francia descubrieron que este síndrome se debe aparentemente a una triso mía, de estas hemos hablado antes en este blog, del cromosoma 21 o 22.

En un individuo con síndrome de Down se tiene una carga cromo somática de 17 cromosomas, generalmente el cromosoma extra lo aporta la madre. Este síndrome es muy fácil de identificar ya que el recién nacido presenta características propias de la enfermedad como:

·         El recién nacido es flácido

·         El recién nacido es quieto

·         El recién nacido no llora

·         Su cara es redonda

·         El parpado mongoloide (achinado)

·         Generalmente tienen el quinto dedo curveado

·         Solo tienen una línea palmar como los monos

·         Demuestran un retraso mental

·         Demuestran un retraso físico

·         Tiene corta estatura

Generalmente esta enfermedad se presenta con más frecuencia en partos de madres que pasan de los 35 años y su incidencia es mayor cuando la madre tiene más de 40 años, la incidencia de un nacimiento con esta deficiencia de uno en cada 600 nacimientos.

Los varones con esta enfermedad son completamente estériles, sin embargo algunas mujeres con este síndrome han podido concebir, de estos nacimientos 7 de 5 han sido normales

El síndrome de Down es también conocido como mongolismo.

Bibliografía:

OLIVER, FERNANDO LUIS; Fundamentos de  de genética; Editorial libros McGraw - Hill; 1977; pág. 355, 356, 357

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome descrito por K. Patau en 1960, es un síndrome ataca a 1 de 5000 nacimiento. Provoca la muerte a muy temprana edad específicamente durante los tres primeros meses, aunque las victimes llegaron a vivir hasta los cinco años.

Sus síntomas son:

• ·         Carebro de tamaño reducido
• ·         Deficiencia mental
• ·         Sordera
• ·         Anomalías internas
• ·         Anomalías externas 
• La característica más habitual del síndrome de Patau :

• labio leporino,
• malformación del cráneo,
• aumento del tamaño del riñón,
• retraso mental
•  fisuras orales,
• quistes renales
• anomalías esqueléticas
• defectos en el cuero cabelludo,
• displasia valvular,
• polidactilia o dilatación de la pelvis

 

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603

Malformaciones en cromosomas

Malformaciones en cromosomas



Triso mía del cromosoma

Triso mía del cromosoma 18. Esta triso mía del cromosoma 18 se da en varias criaturas pero solo sobreviven hasta los cuatro meses pos natal. Es un síndrome bastante común  tres veces más común en mujeres que en hombres.

 Entre sus características se encuentran:

·         Micrognathia

·         Hipertonicidad del musculo esquelético

·         Defecto interventriculares

·         Hernias umbilicales o inguinales

·         Mala rotación de los intestinos

·         Criptorquidia

Su frecuencia es de uno por cada 4500 nacimientos

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 338 -339