Síndrome de Down

Síndrome de Down

Este síndrome presente en casi todo el mundo, fue descrito por primera vez por el docto Langdon Down en Inglaterra, de él se debe el nombre de la enfermedad, en el año de 1866,sin embargo no fue hasta 1959 cuando J. Lejenme, M. Gautier y r. Turpin de Francia descubrieron que este síndrome se debe aparentemente a una triso mía, de estas hemos hablado antes en este blog, del cromosoma 21 o 22.

En un individuo con síndrome de Down se tiene una carga cromo somática de 17 cromosomas, generalmente el cromosoma extra lo aporta la madre. Este síndrome es muy fácil de identificar ya que el recién nacido presenta características propias de la enfermedad como:

·         El recién nacido es flácido

·         El recién nacido es quieto

·         El recién nacido no llora

·         Su cara es redonda

·         El parpado mongoloide (achinado)

·         Generalmente tienen el quinto dedo curveado

·         Solo tienen una línea palmar como los monos

·         Demuestran un retraso mental

·         Demuestran un retraso físico

·         Tiene corta estatura

Generalmente esta enfermedad se presenta con más frecuencia en partos de madres que pasan de los 35 años y su incidencia es mayor cuando la madre tiene más de 40 años, la incidencia de un nacimiento con esta deficiencia de uno en cada 600 nacimientos.

Los varones con esta enfermedad son completamente estériles, sin embargo algunas mujeres con este síndrome han podido concebir, de estos nacimientos 7 de 5 han sido normales

El síndrome de Down es también conocido como mongolismo.

Bibliografía:

OLIVER, FERNANDO LUIS; Fundamentos de  de genética; Editorial libros McGraw - Hill; 1977; pág. 355, 356, 357