Miniquest

Miniquest

La miniquest es una herramienta educativa por la que el estudiante aprendera  o explorara un determinado tema de la malla curricular que tiene durante el año.

 La miniquest consta de tres partes escenciales

• Escenario
• Tareas
• Producto

La miniquest pude ser de dos tipos un miniquest:  de exploración y de culminacion

Se lsa pude crear en una pagian y llenar las partes correspondientes al mismo.

http://phpwebquest.org/newphp/miniquest/soporte_tabbed_m.php?id_actividad=49520&id_pagina=1

En link se encuentra una pequeña muestra de lo que es una miniquest.

 El primer paso es poner donde esta o de que trata nuestra miniquest

http://phpwebquest.org/newphp/miniquest/tabbed.php?SID

 La kniques e util

Síndrome Triple X

Síndrome Triple X

También conocido como de la súper hembra  es una anomalía genética que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra, esta anomalía provoca casi ninguna complicación en el recién nacido.

Entre sus características se encuentran que las mujeres que padecen dicho síndrome son altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles, aunque o pueden llegar a tener algún problema de aprendizaje.

La probabilidad de que se desarrolle esta enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 1500 nacimientos, los padres o las personas que lo padecen no llegan a darse cuenta que lo padecen, a menos que se sometan a un examen.

La obtención del cromosoma extra de estas personas se da cuando se produce la formación del esperma o del ovulo antes de la unión del feto o durante su desarrollo temprano del feto poco después de la concepción,  dicho cromosoma extra no puede ser eliminado nunca, este síndrome es aleatorio, se presenta en casi una de cada mil o mil doscientas mujeres, este no puede ser revertido.

Bibliografía:
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_triple_X

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Las causas aparentes para esta malformación genética es como hemos dicho una triso mía del cromosoma 21 o 22, generalmente dado por la madre, auque puede que la triso mía sea provocada por un evento aleatorio durante la formación de un espermatozoide, esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia, es por esto que 1 de cada 1000 niños con este problema son 47 XYY  (niños). El  primer caso reportado de esta anomalía cromosomatica fue reportado en un hombre de 47 XYY, que fue realizado por el Dr. Avery. A. Sandberg y su colega  de Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961, Este descubrimiento fue algo accidental ya que el caso era de un hombre de 44 años, 1, 83 cm de estatura, de una inteligencia promedio, este fue analizado ya que su hija tuvo síndrome de Down.

Este síndrome es muy conocido en la actualidad y a demostrado ser impredecible, es por eso que ha sido muy estudiado especialmente en la última década ya que las personas que lo sufren generalmente no tienen parientes que tengan este síndrome.

Bibliografía:

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Este síndrome presente en casi todo el mundo, fue descrito por primera vez por el docto Langdon Down en Inglaterra, de él se debe el nombre de la enfermedad, en el año de 1866,sin embargo no fue hasta 1959 cuando J. Lejenme, M. Gautier y r. Turpin de Francia descubrieron que este síndrome se debe aparentemente a una triso mía, de estas hemos hablado antes en este blog, del cromosoma 21 o 22.

En un individuo con síndrome de Down se tiene una carga cromo somática de 17 cromosomas, generalmente el cromosoma extra lo aporta la madre. Este síndrome es muy fácil de identificar ya que el recién nacido presenta características propias de la enfermedad como:

·         El recién nacido es flácido

·         El recién nacido es quieto

·         El recién nacido no llora

·         Su cara es redonda

·         El parpado mongoloide (achinado)

·         Generalmente tienen el quinto dedo curveado

·         Solo tienen una línea palmar como los monos

·         Demuestran un retraso mental

·         Demuestran un retraso físico

·         Tiene corta estatura

Generalmente esta enfermedad se presenta con más frecuencia en partos de madres que pasan de los 35 años y su incidencia es mayor cuando la madre tiene más de 40 años, la incidencia de un nacimiento con esta deficiencia de uno en cada 600 nacimientos.

Los varones con esta enfermedad son completamente estériles, sin embargo algunas mujeres con este síndrome han podido concebir, de estos nacimientos 7 de 5 han sido normales

El síndrome de Down es también conocido como mongolismo.

Bibliografía:

OLIVER, FERNANDO LUIS; Fundamentos de  de genética; Editorial libros McGraw - Hill; 1977; pág. 355, 356, 357

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome descrito por K. Patau en 1960, es un síndrome ataca a 1 de 5000 nacimiento. Provoca la muerte a muy temprana edad específicamente durante los tres primeros meses, aunque las victimes llegaron a vivir hasta los cinco años.

Sus síntomas son:

• ·         Carebro de tamaño reducido
• ·         Deficiencia mental
• ·         Sordera
• ·         Anomalías internas
• ·         Anomalías externas 
• La característica más habitual del síndrome de Patau :

• labio leporino,
• malformación del cráneo,
• aumento del tamaño del riñón,
• retraso mental
•  fisuras orales,
• quistes renales
• anomalías esqueléticas
• defectos en el cuero cabelludo,
• displasia valvular,
• polidactilia o dilatación de la pelvis

 

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603

Malformaciones en cromosomas

Malformaciones en cromosomas



Triso mía del cromosoma

Triso mía del cromosoma 18. Esta triso mía del cromosoma 18 se da en varias criaturas pero solo sobreviven hasta los cuatro meses pos natal. Es un síndrome bastante común  tres veces más común en mujeres que en hombres.

 Entre sus características se encuentran:

·         Micrognathia

·         Hipertonicidad del musculo esquelético

·         Defecto interventriculares

·         Hernias umbilicales o inguinales

·         Mala rotación de los intestinos

·         Criptorquidia

Su frecuencia es de uno por cada 4500 nacimientos

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 338 -339

Síndrome de triso mía del grupo D

Síndrome de triso mía del grupo D

 Entre sus características constan con una trisomia de los cromosomas 13, 14 o 15 aunque no se conoce con exactitud en qué par de cromosomas se produce la trisomia. Estas personas sufren de:

·         Labio leporino

·         Paladar hendido

·         Anoftalmia

·         Polidactia

·         Puño cerrado constantemente

·         Defectos cardiacos congénitos

·         Alta concentración de hemoglobina fetal

·         Tiene un retraso mental y solo viven un promedio de cuatro o cinco meses

En 1967 un grupo de citologos del Instituto  Nacional de ciencias biomédicas, se informo de un caso de Estados Unidos de una niña con esta malformación cromosoma tica.

 

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 338 -339

·         http://www.google.com.ec/imgres?q=sindrome+de+turner&num=10&hl=es&tbo=d&tbm=isch&tbnid=L-ryKhseCMPPHM:&imgrefurl=http://raugelima.blogspot.com/2011/05/sindrome-de-turner.htm

Síndrome de Hurler

Síndrome de Hurler

Nombre que se deriva del nombre de su descubridor, Gertrud Herler quien describiría este síndrome en 1919.

Se caracteriza por:

· ·         Acumulación de  monosacáridos en las células

· ·         Deterioro físico

· ·         Deterioro mental

· ·         Cabeza voluminosa

· ·         Hueso de la nariz ensanchada

· ·         Ojos Apartados

· ·         Labios gruesos

· ·         Lengua gruesa

· ·         Huesos anormales en la columna

· Otras caracteristicas son:·         Mano en garra
·         Córneas opacas
·         Sordera
·         Crecimiento interrumpido
·         Problemas de valor cardíaco
·         Enfermedad articular, incluyendo rigidez
·         Retardo mental que empeora con el tiempo
·         Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Los niños afectados no suelen vivir más de 20 años aun cuando se diagnostique a tiempo, antes de nacer.

 

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 603

Síndrome de Lesch Nyhan

Malformaciones 

Síndrome de Lesch Nyhan

Síndrome conocido como hiperuricemia congénita, enfermedad del riñón que se hereda por efecto de un gen recesivo que se transmite de madre a hijo por  un cromosoma defectuoso. 

Se pueden observar que aparecen en la mitad de los hijos varones de madres portadoras.

Los niños con este síndrome parecen normales en el inicio pero comienzan a tener problemas después de los dos meses de nacido ya que se vuelven irritables.

En el segundo año de vida esta tendencia se vuelve muy frecuente y de un grado muy elevado, además presentan múltiples mutilaciones especialmente mordeduras de labios y dedos.

Se encuentra también por características el rechinamiento de dientes y marcado balanceo de brazos, estos niños muren generalmente por sus graves lesiones renales.

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603

Síndrome de cri du chat

Síndrome de cri du chat

Es un tipo de malformación genética que se produce por la deficiencia cromo somática, que fue reportada en el año de 1963, que tiene por características un llanto débil y seméjate al maullido de un gato en castellano  cri du chat significa grito de gato.

Este problema se debe a un acortamiento en el brazo del cromosoma, entre sus características están:

·         Retraso mental

·         Retraso físico

·         Son micro cefálico

·         Tiene cara de luna

·         Estrabismo

·         Atrofia óptica

·          Orejas bajas

·         Trastornos cardiovasculares congénitos

·         Cuellos cortos

·         Hipotonía

·         Micrognathia

Se puede destacar las características como vivir poco, aunque a habido casos de pacientes saludables que con su retardado mental han logrado vivir por años.

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 360

¿Qué otras razones producen una mutación genética?

¿Qué otras razones producen una mutación genética?

Como les había mencionado,una mutación se puede dar también por un error de transcripción cuando se produce una mutación por error de  transcripción, la mutación se da en la duplicación del ADN, esta transcripción se puede dar como resultado de la ionización de una de las bases al momento de transcripción del mensaje genético de ADN o ARN.

Estas mutaciones pueden producirse no solo en los seres humanos,la mutación no solo se produce en seres complejos como el ser humano también se da en organismos como las bacterias, esta mutación se puede observar cuando las bacterias o un microorganismo a un determinado medicamento, esto se da por la necesidad del microorganismo a sobrevivir, es importante destacar que estas mutaciones son una manera de sobrevivir, cuando uno de los microorganismos muta, este se reproduce para poder transferir el gen que produce la inmunidad a determinado medicamento. Entre las mutaciones que vuelve a la bacteria inmune están:

·         Cambio en una enzima que es afectada por el medicamento

·         Aumento en producción de sustrato

·         Reacción en otro sitio para evitar que el medicamento actué

·         Cambio en metabolismo en el que su producto ya no es necesario.

Entre las mutaciones hay mutaciones letales, en el ser humano una de estas mutaciones es el cáncer.



Bibliografía.

OLIVER, Fernando Luis; Fundamento de genética; Editorial libros McGraw – Hill; México D.c- Mexico; julio de 1947; págs. 323-339

Malformaciones genèticas

Malformaciones genèticas

En las malformaciones genéticas encontramos a las malformaciones por radiación que tiene dos peligros:

1. El daño inmediato que se causa a la persona
2. El más insidioso daño que se causa al ADN en sus células reproductivas
3. El daño inmediato que se causa a la persona

Se indica en quemaduras u otros efectos directos o secundarios en tejidos corporales, aunque cuando no se detectan pueden producir daños no observables como la leucemia o un acortamiento general de los años de vida, aunque puede ser utilizado bajo prescripción médica.

El más insidioso daño que se causa al ADN en sus células reproductivas

Se observan en futuras generaciones  estos se pueden comprobar en generaciones de los sobrevivientes de la bomba de Hiroshima y Nagasaki, presentando incidencia en problemas como la leucemia.

El 30 % de las mutaciones genéticas en el hombre son producidas por los factores ambientales aunque sigue siendo una teoría que se especula.

Bibliografía:¨

¨  GARDNER; Jeidon. J; Principios de genética; Editorial Limusa Noriega;  Quinta Edición 1979; México – México; págs.. 344,345,346.

¿¿Cuáles son las alteraciónes en el mensaje genético?

 ¿Cuáles son las alteraciónes en el mensaje genético?

Para que se produzca una mutación existen varias alteraciones que se pueden producir en el mensaje genético. Un mensaje genético es la información codificada en el material genético, su secuencia se compone de cuatro bases nitrogenadas las cuales son:

En ADN tiene las siguientes:

·         Adenina (A)

·          Timina (T)

·          Guanina (G)

·          Citosina (C) 

En ARN la siguientes bases nitrogenadas:

·         Adenina (A)

·         Uracilo (U)

·          Guanina (G)

·          Citosina (C)

Para que se produzca en un mensaje genético una alteración esta se debe alterar por una de tres formas que se enlistan a continuación:

1.    Adición de un nucleótido al mensaje genético

2.    Reposición de un nucleótido por otro

3.    Eliminación de un nucleótido del mensaje  genético

Exiten otras razones para que se de una mutación entre las que se encuentra:

Una mutación se puede dar también por un error de transcripción cuando se produce una mutación por error de  transcripción.

La mutación se da en la duplicación del ADN, esta transcripción se puede dar como resultado de la ionización de una de las bases al momento de transcripción del mensaje genético de ADN o ARN.

Pero de esto hablaremos mas ampliamente la próxima semana.

Bibliografía:

OLIVER, Fernando Luis; Fundamento de genética; Editorial libros McGraw – Hill; México D.c- Mexico; julio de 1947; págs. 323-339

http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3digo_gen%C3%A9tico

Malformaciones Genéticas ¿Por qué se dan?

Malformaciones Genéticas ¿Por qué se dan?

Una mutación o malformación genética es cualquier cambio súbito en el material genético de un organismo, el cual se manifiesta en alteraciones fenotípicas  el cual se transfiere a futuras generaciones.

Fue el holandés Hugo de Vries en 1901 quien dio el concepto actual de malformaciones, gracias a su trabajo con plantas, en las cuales observo una serie de cambios en sus fenotipos y con esto se dio cuenta que es este factor el que ayudo a la evolución de las especies, mucho mas importantes que los cambios pequeños y graduales que decía Darwin, hoy se cono que es de vital importancia para la formación de nuevas especies.

Una malformación genética se obtiene por una alteración en uno de los genes, este proceso es muy raro. La malformación genética es una falla que se puede producir:

1.    Estructura interna del gen varia por:

·         Adición, eliminación, transición o transversion de bases nitrogenadas del ADN

·         Sustitución de la desoxirribosa por otro azúcar

·         Cambios en el numero de bases nitrogenadas que son causados por una redistribución de átomos de hidrogeno

2.    Errores en transcripciones del mensaje genético

 3.    Errores en la traducción del mensaje genético que se debería a:

·         Mutaciones en el gen que dirige una amino – acil- sintetasa de una proteína

·         Inserción de un amino acido incorrecto en cadena polipeptidica por una traducción incorrecta del mensaje genético

Bibliografía:

OLIVER, Fernando Luis; Fundamento de genética; Editorial libros McGraw – Hill; México D.c- Mexico; julio de 1947; págs. 323-339

Síndrome de Edwards

Síndrome que se produce, conocido también como trisomía 18, es una mutación genética producida por el aparecimiento de un cromosoma completo en el par cromosómico 18.Fue descrito por primera vez por   John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin.

Entre sus síntomas tenemos

• Frente estrecha
•  Orejas bajas y malformadas
• Cuello alado
• Esternón corto
• Pelvis estrecha
• Dislocación de cadera
• Dedos sobre puestos
•  Labio leporino
• Coartación de aorta
•  Riñón en herradura
•  Arteria umbilical única

  Pseudoquiste del cordón umbilical

Este síndrome ha sido diagnosticado aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones y en 1 de cada 6000 nacimientos en los Estados Unidos.

El 50% de los diagnósticos que se han dado se los ha realizado de manera prenatal, ya que el resto de se presenta con complicaciones. El síndrome se presenta generalmente en madres con una edad avanzada

Triso mía del cromosoma 18. Esta triso mía del cromosoma 18 se da varias criaturas pero solo sobreviven hasta los cuatro meses posnatal. Entre sus características se encuentran:

• ·        Micrognathia
• ·         Hipertonicidad del musculo esquelético
• ·         Defecto interventriculares
• ·         Hernias umbilicales o inguinales
• ·         Mala rotación de los intestinos
• ·         Criptorquidia

Su frecuencia es de uno por cada 4500 nacimientos.

Bibliografía:

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards

OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 338 -339